基因检测初体验(一)

基因

基因(遗传因子)是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖,演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此,基因具有双重属性:物质性(存在方式)和信息性(根本属性)。

带有遗传讯息的DNA片段称为基因,其他的DNA序列,有些直接以自身构造发挥作用,有些则参与调控遗传讯息的表现。组成简单生命最少要265到350个基因。(这涉及到了基因工作组的力量,人类的基因工作组与果蝇的基本相似)

在孟德尔之前,人们曾认为遗传是一个混合过程,但是孟德尔证实存在一种不可分割和独立的遗传单位,后来人们证实这种遗传单位就是存在于染色体上的基因—一段DNA序列。孟德尔在基因水平上揭示了有性生殖的遗传过程(称之为“分离定律”与“自由组合”定律),虽然他那时并不知道基因的真实存在形式。注意基因和DNA是完全不同的概念。

百度百科:基因

DNA

DNA由脱氧核糖核酸组成。脱氧核糖核酸是分子结构复杂的有机化合物。作为染色体的一个成分而存在于细胞核内。功能为储藏遗传信息。DNA 分子巨大,由核苷酸组成。核苷酸的含氮碱基为腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)及胸腺嘧啶(T);戊糖为脱氧核糖。1953 年美国的沃森(James Dewey Watson)、英国的克里克与威尔金斯描述了DNA的双螺旋结构:由一对多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成。糖-磷酸链在螺旋形结构的外面,碱基朝向里面。两条多核苷酸链通过碱基间的氢键相连,形成相当稳定的组合。

百度百科:DNA

基因检测

相关介绍

基因检测分为两种医疗级基因检测消费级基因检测,我们一般能够轻易尝试到的均为消费级基因检测

1、当下消费级基因检测的技术和算法虽然存在部分检测结果与实际表型不一致的情况,但是可以肯定的是,目前使用的技术和算法是当前科学技术所能够达到的极限。相信随着技术的不断进步,数据的不断积累,检测结果会更加的精准。
2、基因检测不是科学算命,是科学预测
3、生物和医学不同于数学,非是即非,甚至医学不能称之为真正的科学,就连已经非常成熟的无创产前筛查(NIPT)技术也存在例外,华大被误伤就是例子。(消费级基因检测的“靠谱”之路

理性看待

消费级检测基因只检测一部分关键位点,即使是医疗级检测也不一定是能预测准确的,基因只是影响你的一部分因素!有该基因不代表患病,患病不代表你一定有该基因。从基因的层面出发,我们可以更好的了解自己,找出适合自己的运动饮食方案。

发表在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究人员重新分析了49例DTC的原始数据,并与临床试验数据进行比对,结果只有60%的致病突变为真实的,其余40%为假阳性,其中绝大多数都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者表示,在这项特定研究中,假阳性率如此之高出乎他们意料,这也让他们对现今DTC基因检测的准确性感到担忧。
消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

虽然检测结果存在着不一致性,但在可控的范围内(选用合适的数据),基因检测完全可以给出可信的报告。需要注意的是,对于有些遗传力较大的疾病或性状(大部分表性变异由遗传因素决定),且有一批效应值较大的易感位点,当检测公司使用针对客户人群适用的平均人群风险,allele frequency,OR等信息时,得到的结果往往具有较高的可信度。(说一说神坛之上的消费级基因检测

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竟然啥提示都没有就收到了短信。。。等后续的短信通知吧。
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最后修改:2019 年 05 月 19 日 01 : 04 PM
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